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巨幼细胞贫血是由于叶酸或维生素B12或两者均缺乏所致的贫血。由于维生素B12和叶酸在细胞核的DNA合成过程中是重要而必须的辅酶，当这两者缺乏时，脱氧核糖核酸（DNA）的合成即发生障碍，骨髓造血细胞红系、粒系、及巨核系细胞的胞核与胞质的发育及成熟不同步（前者较后者迟缓），形成了形态、质和量以及功能均异常的细胞，即细胞的巨幼样变。
叶酸广泛存在于植物及动物来源的食物中，尤其富含于新鲜绿色蔬菜、新鲜水果、动物肝脏、肉类、蘑菇及酵母等。需要量为50－200μg/d。叶酸缺乏多与膳食质量不佳有关，摄入减少、吸收障碍、利用障碍，以及叶酸的需要量增加、排出增多等是叶酸缺乏的主要原因。
人类的维生素B12来自动物性食品，如动物肝脏、肾脏、肉、鱼、禽、乳制品等，人体每日需要维生素B12约1μg，维生素B12的缺乏可见于素食者，摄入减少，吸收障碍，利用障碍，破坏增多等.
另外某些抗肿瘤药物、抑制免疫药物及抗病毒药物，可干扰核甘酸的生物合成及其间的转变，从而影响DNA的合成。有些药物是叶酸的拮抗物，影响叶酸的还原及利用，进而影响核甘酸的合成，如甲氨蝶呤等。骨髓增生异常综合症可见血细胞巨幼样变。
临床表现：可见面色苍白、乏力、疲倦等贫血症状，食欲下降、恶心、腹泻等消化道症状，及神经精神症状如：易怒、善忘，触觉及痛觉障碍，共济失调等。
实验室检查可见全血细胞减少，红细胞巨幼样变，骨髓有核细胞明显增多并有巨幼变。血液维生素
B12、叶酸含量测定减少等。
诊断根据病史，体格检查及血象和骨髓象一般不难诊断。
治疗上补充缺乏的相应物质：叶酸5－10mg/d ；维生素B12 0.1-0.5mg/d，肌肉注射。巨幼细胞贫血患者及时诊断、治疗，恢复很快，预后良好。注意改善膳食质量，改变烹调习惯及偏食习惯。
